Nowe badanie przeprowadzone przez naukowców z Uniwersytetu Stanforda rzuciło światło na to, dlaczego kobiety są bardziej narażone na rozwój chorób autoimmunologicznych, takich jak stwardnienie rozsiane, toczeń i reumatoidalne zapalenie stawów. Choć dokładna przyczyna od dawna pozostaje tajemnicą medyczną, naukowcy uważają, że pewną rolę może odgrywać sposób, w jaki organizm kobiety radzi sobie z dodatkowym chromosomem X. Te przewlekłe schorzenia występują, gdy układ odpornościowy działa nieprawidłowo i zaczyna atakować własne komórki i tkanki.
Dr. Howard Chang, starszy autor artykułu opublikowanego w czasopiśmie Cell, wyjaśnił, że badania, choć wstępne i przeprowadzone na myszach, mogą potencjalnie dostarczyć wglądu w nowe metody leczenia i diagnostyki tych zaburzeń. Ponieważ objawy chorób autoimmunologicznych często objawiają się na skórze, takie jak wysypki, dr. Chang był szczególnie zainteresowany zbadaniem silnego kobiecego uprzedzenia obserwowanego w takich warunkach.
Istnieje ponad 80 różnych chorób autoimmunologicznych, na które w samych Stanach Zjednoczonych cierpi około 24 miliony ludzi. Choroby te pojawiają się, gdy układ odpornościowy jest zdezorientowany i błędnie reaguje, jakby został zaatakowany przez infekcję, powodując uszkodzenie tkanek organizmu. Choroby autoimmunologiczne mogą dotyczyć całego organizmu lub być zlokalizowane w określonych narządach.
Wcześniejsze badania skupiały się na analizie hormonów płciowych lub liczby chromosomów, aby zrozumieć kobiece tendencje do chorób autoimmunologicznych. Jednakże dr. Chang postanowił zbadać rolę cząsteczki zwanej Xist, która nie występuje w komórkach męskich, ale odgrywa kluczową rolę w dezaktywacji drugiego chromosomu X w embrionach żeńskich. Ta dezaktywacja zapobiega otrzymywaniu przez komórki potencjalnie toksycznych podwójnych dawek genów chromosomowych.
Dzięki inżynierii genetycznej naukowcy wprowadzili gen Xist do samców myszy, umożliwiając im wytwarzanie cząsteczki, która zwykle występuje wyłącznie w komórkach żeńskich. Te zmodyfikowane samce myszy następnie wystawiono na działanie chemicznego środka drażniącego podobnego do tocznia. Zespół odkrył, że u samców myszy rozwijała się autoimmunizacja w tempie podobnym do u samic myszy, co sugeruje, że białka związane z Xist mogą wyzwalać odpowiedź immunologiczną. Jednakże badanie nie wykazało, że Xist powoduje chorobę autoimmunologiczną.
Aby jeszcze bardziej potwierdzić swoje ustalenia, naukowcy przeanalizowali próbki surowicy krwi od ludzi cierpiących na choroby autoimmunologiczne, takie jak toczeń, i porównali je z próbkami od osób bez tych chorób. Próbki od pacjentów z chorobami autoimmunologicznymi wykazały wyższy poziom autoprzeciwciał, specyficznie reagujących na białka związane z Xist.
Chociaż badanie sugeruje znaczącą rolę Xist w wywoływaniu chorób autoimmunologicznych i potencjalnym wyjaśnianiu kobiecych uprzedzeń w zakresie chorób autoimmunologicznych, jest to tylko jeden element złożonej układanki. Dr. Montserrat Anguera, profesor nadzwyczajny w Szkole Medycyny Weterynaryjnej Uniwersytetu Pensylwanii, wyjaśniła, że czynniki środowiskowe i interakcje z genami również odgrywają znaczącą rolę w chorobach autoimmunologicznych. Czynniki takie jak dieta, mikrobiom i styl życia, np. palenie, mogą wpływać na rozwój tych zaburzeń.
Choroby autoimmunologiczne są często trudne do wykrycia i zdiagnozowania, a pacjenci mogą czekać latami na właściwą diagnozę. Mamy nadzieję, że wnioski wyciągnięte z tego badania mogą ostatecznie doprowadzić do opracowania szybszych i dokładniejszych metod diagnostycznych. Ponadto badacze zamierzają zbadać potencjalne interwencje terapeutyczne, które mogłyby ukierunkować Xist i zatrzymać proces autoimmunologiczny.
Podsumowując, badanie to podkreśla potencjalne znaczenie cząsteczki Xist w chorobach autoimmunologicznych oraz obserwowane u kobiet uprzedzenia w ich występowaniu. Chociaż potrzebne są dalsze badania, aby w pełni zrozumieć rolę Xist i powiązanych białek, odkrycia te stanowią krok w kierunku lepszego zrozumienia, diagnozowania i leczenia chorób autoimmunologicznych.