Stanford Üniversitesi'ndeki araştırmacılar tarafından yürütülen yeni bir çalışma, kadınların multipl skleroz, lupus ve romatoid artrit gibi otoimmün hastalıklara yakalanma riskinin neden daha yüksek olduğuna ışık tuttu. Kesin nedeni uzun süredir tıbbi bir gizem olarak kalsa da araştırmacılar, kadın vücudunun fazladan X kromozomunu işleme şeklinin bir rol oynayabileceğine inanıyor. Bu kronik durumlar, bağışıklık sistemi arızalandığında ve kendi hücrelerine ve dokularına saldırmaya başladığında ortaya çıkar.
Dr. Cell dergisinde yayınlanan makalenin kıdemli yazarı Howard Chang, araştırmanın ön hazırlık niteliğinde olmasına ve fareler üzerinde yürütülmesine rağmen, bu bozukluklar için yeni tedaviler ve teşhis yöntemleri konusunda potansiyel olarak fikir verebileceğini açıkladı. Otoimmün hastalıkların semptomları genellikle döküntü gibi ciltte ortaya çıktığından, Dr. Chang, bu koşullarda gözlemlenen güçlü kadın önyargısını araştırmakla özellikle ilgilendi.
Yalnızca Amerika Birleşik Devletleri'nde yaklaşık 24 milyon insanı etkileyen 80'den fazla farklı otoimmün hastalık vardır. Bu hastalıklar, bağışıklık sisteminin kafası karıştığında ve yanlışlıkla bir enfeksiyon tarafından saldırıya uğramış gibi tepki vererek vücut dokularına zarar verdiğinde ortaya çıkar. Otoimmün hastalıklar tüm vücudu etkileyebileceği gibi belirli organlara da lokalize olabilir.
Önceki araştırmalar, otoimmün hastalıklarda kadın önyargısını anlamak için seks hormonlarını veya kromozom sayımlarını analiz etmeye odaklanmıştı. Ancak Dr. Chang, erkek hücrelerinde bulunmayan ancak dişi embriyolarda ikinci X kromozomunun devre dışı bırakılmasında önemli bir rol oynayan Xist adlı bir molekülün rolünü incelemeye karar verdi. Bu deaktivasyon, hücrelerin kromozom genlerinin potansiyel olarak toksik çift dozlarını almasını önler.
Araştırmacılar genetik mühendisliği yoluyla Xist genini erkek farelere yerleştirdiler ve onların genellikle dişi hücrelere özel olan molekülü üretmelerine olanak sağladılar. Bu değiştirilmiş erkek fareler daha sonra lupus benzeri bir kimyasal tahriş edici maddeye maruz bırakıldı. Ekip, erkek farelerin dişi farelere benzer bir oranda otoimmünite geliştirdiğini keşfetti; bu, Xist ile ilişkili proteinlerin bir bağışıklık tepkisini tetikleyebileceğini öne sürdü. Ancak çalışma Xist'in otoimmün hastalığa neden olduğunu kanıtlamadı.
Bulgularını daha da desteklemek için araştırmacılar, lupus gibi otoimmün hastalıkları olan insanlardan alınan kan serumu örneklerini analiz etti ve bunları, bu rahatsızlıklara sahip olmayan bireylerden alınan örneklerle karşılaştırdı. Otoimmün hastalığı olan hastalardan alınan numuneler, özellikle Xist ile ilişkili proteinlere reaksiyon gösteren daha yüksek seviyelerde otoantikorlar gösterdi.
Çalışma, Xist'in otoimmüniteyi yönlendirmede ve otoimmün hastalıklarda kadın yanlılığını potansiyel olarak açıklamada önemli bir rol oynadığını öne sürse de, bu karmaşık bir yapbozun sadece bir parçası. Dr. Pensilvanya Üniversitesi Veteriner Fakültesi'nden Doçent Montserrat Anguera, otoimmün hastalıklarda çevresel faktörlerin ve genlerle etkileşimlerin de önemli rol oynadığını açıkladı. Diyet, mikrobiyom ve sigara içmek gibi yaşam tarzı seçimleri gibi faktörler bu bozuklukların gelişimini etkileyebilir.
Otoimmün hastalıkları tespit etmek ve teşhis etmek genellikle zordur ve hastalar doğru teşhis için yıllarca bekleyebilir. Umudumuz, bu çalışmadan elde edilen bilgilerin sonuçta daha hızlı ve daha doğru tanı yöntemlerine yol açabilmesidir. Ek olarak araştırmacılar, Xist'i hedef alabilecek ve otoimmün süreci durdurabilecek potansiyel terapötik müdahaleleri keşfetmeyi amaçlıyor.
Sonuç olarak bu çalışma, Xist molekülünün otoimmün hastalıklardaki potansiyel önemini ve bu hastalıkların yaygınlığında gözlemlenen kadın yanlılığını vurgulamaktadır. Xist ve ilgili proteinlerin rollerini tam olarak anlamak için daha fazla araştırmaya ihtiyaç duyulmasına rağmen, bu bulgular otoimmün hastalıkların daha iyi anlaşılması, teşhis edilmesi ve tedavi edilmesi için bir basamak oluşturmaktadır.