การศึกษาใหม่ที่ดำเนินการโดยนักวิจัยจากมหาวิทยาลัยสแตนฟอร์ดได้ให้ความกระจ่างว่าทำไมผู้หญิงจึงมีความเสี่ยงสูงที่จะเป็นโรคภูมิต้านตนเอง เช่น โรคปลอกประสาทเสื่อมแข็ง โรคลูปัส และโรคข้ออักเสบรูมาตอยด์ แม้ว่าเหตุผลที่แน่ชัดยังคงเป็นปริศนาทางการแพทย์มายาวนาน แต่นักวิจัยเชื่อว่าวิธีที่ร่างกายของผู้หญิงจัดการกับโครโมโซม X ที่เกินมานั้นอาจมีบทบาทได้ ภาวะเรื้อรังเหล่านี้เกิดขึ้นเมื่อระบบภูมิคุ้มกันทำงานผิดปกติและเริ่มโจมตีเซลล์และเนื้อเยื่อของตัวเอง
ดร. Howard Chang ผู้เขียนอาวุโสของบทความที่ตีพิมพ์ในวารสาร Cell อธิบายว่าการวิจัยแม้จะเป็นเบื้องต้นและดำเนินการกับหนู แต่ก็อาจให้ข้อมูลเชิงลึกเกี่ยวกับการรักษาและวิธีการวินิจฉัยใหม่สำหรับความผิดปกติเหล่านี้ เนื่องจากอาการของโรคภูมิต้านตนเองมักปรากฏบนผิวหนัง เช่น ผื่น ดร. Chang มีความสนใจเป็นพิเศษในการตรวจสอบอคติของผู้หญิงที่รุนแรงซึ่งสังเกตได้ในสภาวะเหล่านี้
มีโรคภูมิต้านตนเองที่แตกต่างกันมากกว่า 80 โรค ซึ่งส่งผลกระทบต่อผู้คนประมาณ 24 ล้านคนในสหรัฐอเมริกาเพียงประเทศเดียว โรคเหล่านี้เกิดขึ้นเมื่อระบบภูมิคุ้มกันสับสนและตอบสนองอย่างผิดพลาดราวกับว่ากำลังถูกโจมตีจากการติดเชื้อ ทำให้เกิดความเสียหายต่อเนื้อเยื่อของร่างกาย โรคแพ้ภูมิตนเองอาจส่งผลต่อทั้งร่างกายหรือเกิดเฉพาะที่อวัยวะเฉพาะ
การวิจัยก่อนหน้านี้มุ่งเน้นไปที่การวิเคราะห์ฮอร์โมนเพศหรือจำนวนโครโมโซมเพื่อทำความเข้าใจอคติของผู้หญิงในโรคภูมิต้านตนเอง อย่างไรก็ตาม ดร. Chang ตัดสินใจตรวจสอบบทบาทของโมเลกุลที่เรียกว่า Xist ซึ่งไม่มีอยู่ในเซลล์ตัวผู้ แต่มีบทบาทสำคัญในการปิดใช้งานโครโมโซม X ตัวที่สองในเอ็มบริโอตัวเมีย การปิดใช้งานนี้จะป้องกันไม่ให้เซลล์ได้รับยีนของโครโมโซมที่อาจเป็นพิษเป็นสองเท่า
ผ่านทางพันธุวิศวกรรม นักวิจัยได้แนะนำยีน Xist ในหนูตัวผู้ ช่วยให้พวกมันสามารถผลิตโมเลกุล ซึ่งโดยปกติจะมีเฉพาะในเซลล์ตัวเมียเท่านั้น จากนั้นหนูตัวผู้ที่ดัดแปลงเหล่านี้จะสัมผัสกับสารเคมีที่ระคายเคืองคล้ายโรคลูปัส ทีมงานค้นพบว่าหนูตัวผู้พัฒนาภูมิต้านทานตนเองในอัตราที่ใกล้เคียงกับหนูตัวเมีย โดยบอกว่าโปรตีนที่เกี่ยวข้องกับ Xist สามารถกระตุ้นการตอบสนองของระบบภูมิคุ้มกันได้ อย่างไรก็ตาม การศึกษาไม่ได้พิสูจน์ว่า Xist ทำให้เกิดโรคแพ้ภูมิตนเอง
เพื่อสนับสนุนการค้นพบนี้เพิ่มเติม นักวิจัยได้วิเคราะห์ตัวอย่างซีรั่มในเลือดจากมนุษย์ที่มีโรคภูมิต้านตนเอง เช่น โรคลูปัส และเปรียบเทียบกับตัวอย่างจากบุคคลที่ไม่มีภาวะเหล่านี้ ตัวอย่างจากผู้ป่วยโรคแพ้ภูมิตัวเองแสดงให้เห็นว่ามีแอนติบอดีอัตโนมัติในระดับที่สูงขึ้น โดยเฉพาะอย่างยิ่งทำปฏิกิริยากับโปรตีนที่เกี่ยวข้องกับ Xist
แม้ว่าการศึกษาจะชี้ให้เห็นถึงบทบาทสำคัญของ Xist ในการขับเคลื่อนภูมิต้านทานตนเอง และอาจอธิบายอคติของผู้หญิงในโรคภูมิต้านตนเอง แต่นี่เป็นเพียงปริศนาชิ้นหนึ่งที่ซับซ้อนเท่านั้น ดร. Montserrat Anguera รองศาสตราจารย์จากคณะสัตวแพทยศาสตร์มหาวิทยาลัยเพนซิลวาเนีย อธิบายว่าปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อมและปฏิสัมพันธ์กับยีนมีบทบาทสำคัญในโรคภูมิต้านตนเอง ปัจจัยต่างๆ เช่น อาหาร ไมโครไบโอม และการเลือกรูปแบบการใช้ชีวิต เช่น การสูบบุหรี่ อาจมีอิทธิพลต่อการพัฒนาของความผิดปกติเหล่านี้
โรคภูมิต้านทานตนเองมักตรวจพบและวินิจฉัยได้ยาก และผู้ป่วยอาจต้องรอหลายปีกว่าจะได้รับการวินิจฉัยที่เหมาะสม ความหวังก็คือข้อมูลเชิงลึกที่ได้รับจากการศึกษาครั้งนี้อาจนำไปสู่วิธีการวินิจฉัยที่รวดเร็วและแม่นยำยิ่งขึ้นในที่สุด นอกจากนี้ นักวิจัยยังตั้งเป้าที่จะสำรวจวิธีการรักษาที่เป็นไปได้ซึ่งอาจมุ่งเป้าไปที่ Xist และหยุดกระบวนการแพ้ภูมิตัวเอง
โดยสรุป การศึกษานี้เน้นย้ำถึงความสำคัญที่เป็นไปได้ของโมเลกุล Xist ในโรคภูมิต้านทานตนเองและความลำเอียงของเพศหญิงที่พบในความชุกของโรค ในขณะที่จำเป็นต้องมีการวิจัยเพิ่มเติมเพื่อทำความเข้าใจบทบาทของ Xist และโปรตีนที่เกี่ยวข้องอย่างถ่องแท้ การค้นพบเหล่านี้ถือเป็นก้าวสำคัญสู่การทำความเข้าใจ การวินิจฉัย และการรักษาโรคภูมิต้านตนเองที่ดียิ่งขึ้น