नेचर मेडिसिन में प्रकाशित एक अभूतपूर्व अध्ययन में, शोधकर्ताओं ने उन व्यक्तियों को पुनर्वर्गीकृत किया है जिनके पास APOE4 जीन संस्करण की दो प्रतियां होती हैं, जो अक्सर पहले की उम्र में अल्जाइमर रोग विकसित होने की गारंटी देती हैं। यह रहस्योद्घाटन अल्जाइमर के अनुसंधान, निदान और उपचार रणनीतियों में क्रांतिकारी बदलाव ला सकता है, जिससे एपीओई4 जीन के वाहकों को दुर्बल स्थिति का एक अद्वितीय आनुवंशिक रूप रखने वाले के रूप में चिह्नित किया जा सकता है। विस्कॉन्सिन विश्वविद्यालय के अल्जाइमर रोग अनुसंधान केंद्र के अध्ययन के सह-लेखक स्टर्लिंग जॉनसन ने इस खोज के महत्व पर जोर दिया, यह सुझाव देते हुए कि यह केवल जोखिम कारक संकेत के बजाय एक आनुवंशिक बीमारी का प्रतिनिधित्व कर सकता है।
तीन दशकों से अधिक समय से, वैज्ञानिकों ने अधिक सामान्य APOE3 जीन वाले लोगों की तुलना में APOE4 जीन संस्करण की दो प्रतियों वाले व्यक्तियों में अल्जाइमर के बढ़ते जोखिम को पहचाना है। सामान्य आबादी के लगभग 2% से 3% या अल्जाइमर के 15% रोगियों में APOE4 वैरिएंट की दो प्रतियां होती हैं। डॉ. का हालिया अध्ययन जुआन फोर्टिया और उनके सहयोगियों ने, जिन्होंने कई देशों के 3,000 से अधिक दान किए गए मस्तिष्कों और 10,000 व्यक्तियों के डेटा का विश्लेषण किया, इस बात के पुख्ता सबूत सामने आए कि ये दोहरे APOE4 वाहक अल्जाइमर की ओर लगभग निश्चित प्रगति का सामना करते हैं, जो शुरुआती लक्षणों को प्रकट करते हैं।
65 वर्ष की आयु तक, अध्ययन में पाया गया कि एपीओई4 की दो प्रतियों वाले कम से कम 95% व्यक्तियों की रीढ़ की हड्डी के तरल पदार्थ में अल्जाइमर से जुड़े प्रोटीन बीटा-एमिलॉइड का असामान्य स्तर प्रदर्शित हुआ। इसके अतिरिक्त, 75% ने अमाइलॉइड के लिए सकारात्मक मस्तिष्क स्कैन दिखाया। ये निष्कर्ष APOE4 होमोज़ाइट्स के बीच अल्जाइमर जीव विज्ञान के एक स्पष्ट पैटर्न का सुझाव देते हैं, जो पूर्वानुमानित नैदानिक और जैविक परिवर्तनों की विशेषता वाले रोग के एक विशिष्ट आनुवंशिक रूप के मानदंडों को पूरा करते हैं।
हालांकि कुछ विशेषज्ञ अल्जाइमर के विभिन्न रूपों में अंतर्निहित रोग प्रक्रियाओं में समानता का हवाला देते हुए इस पुनर्वर्गीकरण के बारे में सतर्क रहते हैं, लेकिन उपचार और देखभाल के लिए निहितार्थ महत्वपूर्ण हैं। APOE4 वैरिएंट की दो प्रतियों वाले मरीजों को कुछ उपचारों से प्रतिकूल प्रभाव का खतरा अधिक होता है, जैसे कि मस्तिष्क में रक्तस्राव और सूजन, जैसा कि अल्जाइमर दवा लेकेम्बी के परीक्षणों में देखा गया है। परिणामस्वरूप, कम उम्र में ही इन व्यक्तियों की पहचान करने और उन्हें निवारक परीक्षणों में नामांकित करने की आवश्यकता पर बल दिया गया है।
जैसे-जैसे शोध आगे बढ़ता है, निष्कर्ष यह आकार दे सकते हैं कि बीमारी के जोखिम का मूल्यांकन कैसे किया जाता है, नैदानिक परीक्षणों में प्रगति हो सकती है, और अल्जाइमर के लिए लक्षित उपचार के विकास को प्रभावित किया जा सकता है। अल्जाइमर के लिए यह नया पदनाम, विशेष रूप से देर से शुरू होने वाले रूपों के संबंध में, स्थिति के प्रबंधन के लिए अधिक व्यक्तिगत और प्रभावी दृष्टिकोण का मार्ग प्रशस्त कर सकता है। जबकि आगे शोध आवश्यक है, विशेष रूप से विविध आबादी के बीच, अध्ययन उच्च आनुवंशिक प्रवृत्ति वाले लोगों में अल्जाइमर रोग को समझने और संबोधित करने के लिए एक महत्वपूर्ण आधार स्थापित करता है।