ในการศึกษาที่ก้าวล้ำซึ่งตีพิมพ์ในวารสาร Nature Medicine นักวิจัยได้จัดประเภทบุคคลที่มียีน APOE4 จำนวน 2 ชุด ซึ่งแทบจะรับประกันได้ว่าจะสามารถพัฒนาโรคอัลไซเมอร์ได้ ซึ่งมักจะเกิดขึ้นตั้งแต่อายุยังน้อย การเปิดเผยนี้สามารถปฏิวัติกลยุทธ์การวิจัย การวินิจฉัย และการรักษาของโรคอัลไซเมอร์ โดยระบุว่าพาหะของยีน APOE4 นั้นมีรูปแบบทางพันธุกรรมที่เป็นเอกลักษณ์ของภาวะที่ทำให้ร่างกายอ่อนแอลง สเตอร์ลิง จอห์นสัน ผู้เขียนร่วมของการศึกษาจากศูนย์วิจัยโรคอัลไซเมอร์แห่งมหาวิทยาลัยวิสคอนซิน เน้นย้ำถึงความสำคัญของการค้นพบนี้ โดยเสนอว่าการค้นพบนี้อาจเป็นตัวแทนของโรคทางพันธุกรรมมากกว่าเป็นเพียงข้อบ่งชี้ปัจจัยเสี่ยง
เป็นเวลากว่าสามทศวรรษแล้วที่นักวิทยาศาสตร์ตระหนักถึงความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้นของโรคอัลไซเมอร์ในบุคคลที่มีสำเนาของยีน APOE4 จำนวน 2 ชุด เมื่อเปรียบเทียบกับผู้ที่มียีน APOE3 ที่พบบ่อยกว่า ประมาณ 2% ถึง 3% ของประชากรทั่วไป หรือ 15% ของผู้ป่วยอัลไซเมอร์ มีสำเนาของตัวแปร APOE4 สองชุด การศึกษาล่าสุดโดยดร. Juan Fortea และเพื่อนร่วมงาน ซึ่งวิเคราะห์ข้อมูลจากสมองที่ได้รับบริจาคมากกว่า 3,000 ชิ้น และบุคคล 10,000 รายจากหลายประเทศ เปิดเผยหลักฐานที่น่าสนใจว่าพาหะ APOE4 สองเท่าเหล่านี้เผชิญกับการลุกลามของโรคอัลไซเมอร์เกือบแน่นอน โดยแสดงอาการที่เริ่มมีอาการตั้งแต่เนิ่นๆ
เมื่ออายุ 65 ปี การศึกษาพบว่าอย่างน้อย 95% ของบุคคลที่มี APOE4 สองสำเนาแสดงระดับเบต้า-อะไมลอยด์ ซึ่งเป็นโปรตีนที่เกี่ยวข้องกับโรคอัลไซเมอร์ในระดับที่ผิดปกติในน้ำไขสันหลัง นอกจากนี้ 75% พบว่าผลการสแกนสมองของอะไมลอยด์เป็นบวก การค้นพบนี้ชี้ให้เห็นรูปแบบที่ชัดเจนของชีววิทยาของโรคอัลไซเมอร์ในกลุ่ม APOE4 โฮโมไซโกต ซึ่งเป็นไปตามเกณฑ์สำหรับรูปแบบทางพันธุกรรมที่แตกต่างกันของโรค โดยมีลักษณะเฉพาะจากการเปลี่ยนแปลงทางคลินิกและทางชีวภาพที่คาดการณ์ได้
ในขณะที่ผู้เชี่ยวชาญบางคนยังคงระมัดระวังเกี่ยวกับการจัดประเภทใหม่นี้ โดยอ้างถึงความคล้ายคลึงกันในกระบวนการของโรคที่เป็นสาเหตุของโรคอัลไซเมอร์รูปแบบต่างๆ แต่ผลกระทบต่อการรักษาและการดูแลรักษาก็มีนัยสำคัญ ผู้ป่วยที่มีตัวแปร APOE4 สองชุดมีความเสี่ยงสูงต่อผลข้างเคียงจากการรักษาบางอย่าง เช่น เลือดออกในสมองและอาการบวม ตามที่สังเกตในการทดลองยา Leqembi สำหรับโรคอัลไซเมอร์ ด้วยเหตุนี้ จึงเน้นย้ำถึงความจำเป็นในการระบุตัวและลงทะเบียนบุคคลเหล่านี้ในการทดลองเชิงป้องกันตั้งแต่อายุยังน้อย
ในขณะที่การวิจัยดำเนินไป การค้นพบนี้สามารถกำหนดวิธีประเมินความเสี่ยงของโรค ขับเคลื่อนความก้าวหน้าในการทดลองทางคลินิก และมีอิทธิพลต่อการพัฒนาวิธีการรักษาแบบกำหนดเป้าหมายสำหรับโรคอัลไซเมอร์ การกำหนดใหม่สำหรับโรคอัลไซเมอร์ โดยเฉพาะอย่างยิ่งที่เกี่ยวข้องกับรูปแบบที่เริ่มมีอาการช้า อาจปูทางไปสู่แนวทางการจัดการภาวะที่เป็นส่วนตัวและมีประสิทธิภาพมากขึ้น แม้ว่าการวิจัยเพิ่มเติมจะมีความจำเป็น โดยเฉพาะอย่างยิ่งในกลุ่มประชากรที่หลากหลาย การศึกษานี้ถือเป็นรากฐานที่สำคัญสำหรับการทำความเข้าใจและจัดการกับโรคอัลไซเมอร์ในผู้ที่มีภาวะบกพร่องทางพันธุกรรมที่เพิ่มมากขึ้น