Nature Medicine jurnalida chop etilgan yangi tadqiqotda tadqiqotchilar APOE4 gen variantining ikki nusxasi bo‘lgan shaxslarni Altsgeymer kasalligini ko‘pincha erta yoshda rivojlanishi kafolatlangan deb qayta tasnifladilar. Ushbu vahiy Altsgeymerning tadqiqotlari, diagnostikasi va davolash strategiyalarida inqilob qilishi mumkin, bu esa APOE4 geni tashuvchilarni zaiflashtiruvchi holatning noyob genetik shakliga ega ekanligini ko'rsatishi mumkin. Viskonsin universitetining Altsgeymer kasalligi tadqiqot markazidan tadqiqot hammuallifi Sterling Jonson ushbu kashfiyotning ahamiyatini ta'kidlab, u shunchaki xavf omili belgisi emas, balki genetik kasallik bo'lishi mumkinligini ta'kidladi.
O'ttiz yildan ko'proq vaqt davomida olimlar APOE4 gen variantining ikki nusxasi bo'lgan odamlarda Altsgeymerning keng tarqalgan APOE3 geniga ega bo'lganlarga nisbatan yuqori xavfi borligini tan oldilar. Umumiy aholining taxminan 2% dan 3% gacha yoki Altsgeymer bilan kasallangan bemorlarning 15% APOE4 variantining ikki nusxasini olib yuradi. Yaqinda o'tkazilgan tadqiqot Dr. Xuan Fortea va uning hamkasblari 3000 dan ortiq donor qilingan miya va 10 000 ko'p mamlakatlardan olingan ma'lumotlarni tahlil qilib, bu qo'shaloq APOE4 tashuvchilari Altsgeymer kasalligiga deyarli ma'lum progressiya bilan duch kelishlari va erta boshlangan alomatlarni namoyon qilishlari haqida ishonchli dalillarni aniqladilar.
65 yoshga kelib, tadqiqot shuni ko'rsatdiki, APOE4 ning ikki nusxasi bo'lgan shaxslarning kamida 95 foizi orqa miya suyuqligida Altsgeymer bilan bog'liq bo'lgan beta-amiloid oqsilining anormal darajasini ko'rsatadi. Bundan tashqari, 75% amiloid uchun ijobiy miya skanerlashini ko'rsatdi. Ushbu topilmalar APOE4 homozigotlari orasida Altsgeymer biologiyasining aniq namunasini ko'rsatadi, bu kasallikning aniq genetik shakli uchun mezonlarga javob beradi, bashorat qilinadigan klinik va biologik o'zgarishlar bilan tavsiflanadi.
Ba'zi ekspertlar Altsgeymerning turli shakllaridagi asosiy kasallik jarayonlarining o'xshashligini ta'kidlab, ushbu qayta tasniflashda ehtiyotkor bo'lishsa-da, davolash va parvarishlash uchun ahamiyatli. APOE4 variantining ikki nusxasi bo'lgan bemorlarda Altsgeymer Leqembi preparati uchun sinovlarda kuzatilganidek, miya qon ketishi va shishish kabi ba'zi davolash usullaridan salbiy ta'sir ko'rsatish xavfi yuqori. Binobarin, ushbu shaxslarni erta yoshda aniqlash va profilaktika sinovlariga kiritish zarurligi ta'kidlandi.
Tadqiqotlar davom etar ekan, topilmalar kasallik xavfi qanday baholanishini shakllantirishi, klinik sinovlardagi yutuqlarga olib kelishi va Altsgeymer uchun maqsadli davolash usullarini ishlab chiqishga ta'sir qilishi mumkin. Altsgeymer uchun yangi belgi, ayniqsa kech boshlangan shakllar bilan bog'liq holda, vaziyatni boshqarishda yanada shaxsiylashtirilgan va samarali yondashuv uchun yo'l ochishi mumkin. Qo'shimcha tadqiqotlar, ayniqsa, turli xil populyatsiyalar orasida zarur bo'lsa-da, tadqiqot genetik moyilligi yuqori bo'lganlarda Altsgeymer kasalligini tushunish va hal qilish uchun muhim asos yaratadi.