Katika utafiti wa kimsingi uliochapishwa katika Tiba ya Asili, watafiti wameweka upya kundi la watu waliobeba nakala mbili za lahaja ya jeni ya APOE4 kama uhakika wa kupata ugonjwa wa Alzeima, mara nyingi katika umri wa mapema. Ufichuzi huu unaweza kuleta mapinduzi katika utafiti, utambuzi, na mikakati ya matibabu ya Alzeima, kuashiria wabebaji wa jeni ya APOE4 kuwa na aina ya kipekee ya kijeni ya hali ya kudhoofisha. Sterling Johnson, mwandishi mwenza wa utafiti huo kutoka Kituo cha Utafiti wa Magonjwa ya Alzeima cha Chuo Kikuu cha Wisconsin, alisisitiza umuhimu wa ugunduzi huu, akipendekeza kuwa unaweza kuwakilisha ugonjwa wa kijeni badala ya dalili ya hatari.
Kwa zaidi ya miongo mitatu, wanasayansi wametambua kuongezeka kwa hatari ya Alzeima kwa watu walio na nakala mbili za lahaja ya jeni ya APOE4 ikilinganishwa na wale walio na jeni inayojulikana zaidi ya APOE3. Takriban 2% hadi 3% ya idadi ya watu kwa ujumla, au 15% ya wagonjwa wa Alzeima, hubeba nakala mbili za lahaja za APOE4. Utafiti wa hivi karibuni wa Dk. Juan Fortea na wenzake, ambao walichanganua data kutoka kwa akili zilizochangiwa zaidi ya 3,000 na watu 10,000 kutoka nchi nyingi, walifichua ushahidi wa kutosha kwamba wabebaji hawa wawili wa APOE4 wanakabiliwa na maendeleo fulani kuelekea Alzeima, na kudhihirisha dalili za mwanzo.
Kufikia umri wa miaka 65, utafiti uligundua kuwa angalau 95% ya watu walio na nakala mbili za APOE4 walionyesha viwango visivyo vya kawaida vya beta-amyloid, protini inayohusishwa na Alzheimer's, katika kimiminiko cha uti wa mgongo. Zaidi ya hayo, 75% ilionyesha uchunguzi mzuri wa ubongo kwa amyloid. Matokeo haya yanapendekeza muundo wa wazi wa baiolojia ya Alzeima kati ya homozigoti za APOE4, zinazokidhi vigezo vya aina tofauti ya kijeni ya ugonjwa inayoainishwa na mabadiliko ya kiafya na kibayolojia yanayotabirika.
Ingawa baadhi ya wataalam wanasalia kuwa waangalifu kuhusu uainishaji upya huu, wakitaja mfanano katika michakato ya msingi ya magonjwa katika aina mbalimbali za Alzeima, athari za matibabu na utunzaji ni muhimu. Wagonjwa walio na nakala mbili za lahaja ya APOE4 wako katika hatari kubwa ya athari mbaya kutokana na matibabu fulani, kama vile kutokwa na damu kwenye ubongo na uvimbe, kama inavyoonekana katika majaribio ya dawa ya Alzeima Leqembi. Kwa hivyo, haja ya kutambua na kuwaandikisha watu hawa katika majaribio ya kuzuia katika umri wa mapema imesisitizwa.
Kadiri utafiti unavyoendelea, matokeo yanaweza kuchangia jinsi hatari ya ugonjwa inavyotathminiwa, kuendeleza maendeleo katika majaribio ya kimatibabu, na kuathiri uundaji wa matibabu yanayolengwa kwa Alzeima. Uteuzi huu mpya wa Alzheimer's, haswa kuhusiana na fomu za kuchelewa kuanza, unaweza kuweka njia kwa mbinu ya kibinafsi na bora ya kudhibiti hali hiyo. Ingawa utafiti zaidi ni muhimu, hasa miongoni mwa watu mbalimbali, utafiti huu unaweka msingi muhimu wa kuelewa na kushughulikia ugonjwa wa Alzeima kwa wale walio na mwelekeo wa kinasaba.