У революційному дослідженні, опублікованому в Nature Medicine, дослідники перекласифікували осіб, які є носіями двох копій варіанту гена APOE4, як такі, що практично гарантовано розвивають хворобу Альцгеймера, часто в більш ранньому віці. Це відкриття може революціонізувати дослідження, діагностику та стратегії лікування хвороби Альцгеймера, позначаючи носіїв гена APOE4 як тих, хто володіє унікальною генетичною формою виснажливого стану. Стерлінг Джонсон, співавтор дослідження з Дослідницького центру хвороби Альцгеймера Університету Вісконсіна, підкреслив важливість цього відкриття, припустивши, що воно може бути генетичним захворюванням, а не просто ознакою фактора ризику.
Понад три десятиліття вчені визнавали підвищений ризик розвитку хвороби Альцгеймера в осіб із двома копіями варіанту гена APOE4 порівняно з тими, у кого є більш поширений ген APOE3. Приблизно від 2% до 3% населення в цілому або 15% пацієнтів з хворобою Альцгеймера є носіями двох копій варіанту APOE4. Недавнє дослідження Dr. Хуан Фортеа та його колеги, які проаналізували дані понад 3000 донорських мозків і 10 000 людей з багатьох країн, виявили переконливі докази того, що ці подвійні носії APOE4 стикаються з майже вірогідним прогресуванням до хвороби Альцгеймера, проявляючи ранні симптоми.
Дослідження показало, що до 65 років принаймні 95% людей із двома копіями APOE4 демонстрували аномальний рівень бета-амілоїду, білка, пов’язаного з хворобою Альцгеймера, у спинномозковій рідині. Крім того, 75% показали позитивний результат сканування мозку на амілоїд. Ці знахідки свідчать про чітку схему біології хвороби Альцгеймера серед гомозигот APOE4, що відповідає критеріям окремої генетичної форми захворювання, що характеризується передбачуваними клінічними та біологічними змінами.
Хоча деякі експерти залишаються обережними щодо цієї рекласифікації, посилаючись на подібність основних хворобливих процесів у різних формах хвороби Альцгеймера, наслідки для лікування та догляду є значними. Пацієнти з двома копіями варіанту APOE4 мають вищий ризик несприятливих ефектів від певних методів лікування, таких як кровотеча та набряк мозку, як спостерігалося під час випробувань препарату Leqembi від хвороби Альцгеймера. Отже, було підкреслено необхідність виявлення та залучення цих осіб до профілактичних досліджень у більш ранньому віці.
У ході дослідження результати можуть вплинути на те, як оцінюється ризик захворювання, сприяти прогресу в клінічних випробуваннях і впливати на розробку цільових методів лікування хвороби Альцгеймера. Це нове позначення хвороби Альцгеймера, особливо щодо форм із пізнім початком, може прокласти шлях до більш персоналізованого та ефективного підходу до лікування захворювання. Хоча необхідні подальші дослідження, особливо серед різних популяцій, дослідження закладає вирішальну основу для розуміння та лікування хвороби Альцгеймера в осіб із підвищеною генетичною схильністю.