Табиғат медицинасында жарияланған жаңашыл зерттеуде зерттеушілер APOE4 генінің екі нұсқасын алып жүретін адамдарды Альцгеймер ауруын көбінесе ерте жаста дамытуға кепілдік беретіндей қайта жіктеді. Бұл ашылу Альцгеймердің зерттеулерін, диагностикасын және емдеу стратегияларын түбегейлі өзгерте алады, бұл APOE4 генінің тасымалдаушыларын әлсірететін жағдайдың бірегей генетикалық формасына ие деп белгілейді. Висконсин университетінің Альцгеймер ауруын зерттеу орталығының авторларының бірі Стерлинг Джонсон бұл жаңалықтың маңыздылығына тоқталып, оның тек қауіп факторының көрсеткіші емес, генетикалық ауру болуы мүмкін екенін айтты.
Үш онжылдықта ғалымдар APOE4 генінің екі нұсқасы бар адамдарда жиі кездесетін APOE3 гені бар адамдармен салыстырғанда Альцгеймер ауруының жоғары қаупін мойындады. Жалпы популяцияның шамамен 2%-дан 3%-ға дейін немесе Альцгеймермен ауыратын науқастардың 15%-ы APOE4 нұсқасының екі көшірмесін алып жүреді. Жақында жүргізген зерттеу доктор. Хуан Фортеа және көптеген елдерден 3000-нан астам донорлық ми мен 10 000 адамның деректерін талдаған Хуан Фортеа және оның әріптестері бұл қос APOE4 тасымалдаушылары Альцгеймер ауруына белгілі дерлік прогрессиямен бетпе-бет келіп, ерте басталған белгілерді көрсететін сенімді дәлелдер ашты.
Зерттеу 65 жасқа қарай APOE4 екі данасы бар адамдардың кем дегенде 95% жұлын сұйықтығында Альцгеймер ауруымен байланысты бета-амилоидты ақуыздың нормадан тыс деңгейлерін көрсететінін анықтады. Сонымен қатар, 75% амилоидқа мидың оң сканерлеуін көрсетті. Бұл нәтижелер болжамды клиникалық және биологиялық өзгерістермен сипатталатын аурудың нақты генетикалық формасының критерийлеріне сәйкес келетін APOE4 гомозиготалары арасында Альцгеймер биологиясының айқын үлгісін көрсетеді.
Кейбір сарапшылар Альцгеймердің әртүрлі формаларындағы негізгі ауру процестерінің ұқсастығына сілтеме жасай отырып, бұл қайта жіктеуге сақтықпен қарайтынымен, емдеу мен күтімнің салдары маңызды. APOE4 нұсқасының екі данасы бар емделушілерде Альцгеймер ауруының Leqembi препаратына жүргізілген сынақтарда байқалғандай, мидың қан кетуі және ісіну сияқты белгілі бір емдеу әдістерінің жағымсыз әсерлерінің қаупі жоғары. Демек, бұл адамдарды ертерек анықтау және профилактикалық сынақтарға тіркеу қажеттілігі атап өтілді.
Зерттеуге байланысты нәтижелер ауру қаупінің қалай бағаланатынын, клиникалық сынақтардағы жетістіктерге және Альцгеймер ауруын емдеудің мақсатты әдістерінің дамуына әсер етуі мүмкін. Альцгеймер ауруы үшін бұл жаңа белгі, әсіресе кеш басталатын формаларға қатысты, жағдайды басқаруға жекелендірілген және тиімді тәсілге жол ашуы мүмкін. Әрі қарай зерттеу қажет болғанымен, әсіресе әртүрлі популяциялар арасында, зерттеу генетикалық бейімділігі жоғары адамдарда Альцгеймер ауруын түсіну және шешу үшін маңызды негіз болып табылады.