ה-U. ס. מינהל המזון והתרופות (FDA) העניק אישור לשני טיפולים גנטיים מהפכניים לטיפול במחלת תאי חרמש. יש לציין שאחד מהטיפולים הללו הוא הטיפול הראשון אי פעם בארצות הברית שמשתמש בטכנולוגיית עריכת הגנים זוכת פרס נובל CRISPR. הטיפולים המאושרים, Casgevy שפותחו במשותף על ידי Vertex Pharmaceuticals ו-CRISPR Therapeutics, ו-Lyfgenia על ידי bluebird bio, מיועדים לאנשים מגיל 12 ומעלה.
CRISPR, שנחשף על ידי ג'ניפר Doudna ומייסדת CRISPR Therapeutics, עמנואל שרפנטייה, משתמשת ב"מספריים" מולקולריות כדי לקצץ במדויק חלקים פגומים של גנים. לאחר מכן ניתן להשבית את הקטעים הללו או להחליף אותם בגדילים בריאים של DNA. מצד שני, הטיפול הגנטי של bluebird bio פועל על ידי החדרת גנים מותאמים לגוף המטופל באמצעות וירוסים מושבתים.
מחלת תאי חרמש היא הפרעת דם תורשתית הגורמת לתסמינים כואבים. הוא מאופיין בייצור של המוגלובין לא תקין בצורת מגל, הפוגע ביכולת של תאי הדם האדומים לשאת חמצן בצורה נאותה לרקמות הגוף. המחלה עלולה להשפיע קשות על חייהם של אנשים ואף להוביל למוות בטרם עת. זה משפיע בעיקר על אנשים שחורים, עם מוערך של 100,000 אנשים מושפעים כיום בארצות הברית.
פיטר מרקס, מנהל המרכז להערכה ומחקר ביולוגיים של ה-FDA, הדגיש כי האישור מגיע בעקבות הערכות נרחבות של נתונים מדעיים וקליניים, שכן ה-FDA מחויב לקדם פיתוח של טיפולים בטוחים ויעילים למצבים
לתאי חרמש יש נטייה להיצמד זה לזה, מה שמוביל לחסימות בכלי דם קטנים ולגרום לכאבים עזים. הם יכולים גם לגרום לאי ספיקת איברים ושבץ. בניסויים קליניים נפרדים, שני הטיפולים המאושרים הראו תוצאות חיוביות, כאשר 29 מתוך 31 חולי Casgevy ו-28 מתוך 32 חולי Lyfgenia חוו שיפורים ופחות אפיזודות כואבות.
מניית CRISPR Therapeutics עלתה ב-1. 6% בתגובה להודעת האישור, בעוד שמניית Vertex Pharmaceuticals ירדה ב-1. 4%. לעומת זאת, מניות Bluebird Bio חוו ירידה משמעותית של 20%. מניית Vertex רשמה עלייה מתמדת של למעלה מ-20% השנה, בעוד שמניית CRISPR זינקה ביותר מ-70%.
למרות שיצרניות התרופות מיקמו את הטיפולים הללו כטיפולים חד-פעמיים, נתונים מוגבלים זמינים לגבי היעילות ארוכת הטווח. נכון לעכשיו, השתלת מח עצם היא אפשרות הטיפול היחידה לטווח ארוך יותר במחלת תאי חרמש. הטיפול הסטנדרטי כולל שימוש בהידרוקסיאוריאה, תרופה כימותרפית, ותרופות חד-יומיות כמו Oxbryta של פייזר, שמטרתה להאט את פירוק תאי הדם האדומים.
במקרה של טיפול של Vertex, המטופלים נדרשים לעבור איסוף תאי גזע במח עצם. תאים אלה נשלחים לאחר מכן למתקני ייצור, שם הם נערכים באמצעות טכנולוגיית CRISPR/Cas9. לאחר הדגירה, התאים שהשתנו מוזרמים בחזרה למטופל במהלך אשפוז של חודש בבית חולים.
טיפול בטיפולים גנטיים אלו יכול להיות תהליך ממושך, הנמשך מספר חודשים וכרוך בכימותרפיה במינון גבוה, שעלול להוביל לסיכון לאי פוריות. ה-FDA פרסם אזהרת קופסה שחורה עבור Lyfgenia, מזהיר חולים לגבי הסיכון הפוטנציאלי לסרטן דם. לפיכך, חולים המטופלים בטיפול זה צריכים לעבור ניטור לכל החיים לסוגי סרטן מסוג זה, בהתאם להמלצות הרשויות הרגולטוריות.
במסמכים קודמים, צוות ה-FDA הביע דאגות לגבי שינויים גנומיים לא מכוונים הנובעים מהטיפול של Vertex. כדי להתמודד עם החששות הללו, החברה מתכננת לערוך מחקר מעקב מקיף בן 15 שנים כדי להעריך סיכוני בטיחות פוטנציאליים ארוכי טווח לאחר האישור.
יתר על כן, הטיפול ב-CRISPR של Vertex נמצא כעת גם בבדיקה של ה-FDA עבור מחלת דם נוספת הנקראת תלסמיה תלוית עירוי בטא. החלטה על אישורה לתנאי זה צפויה עד 30 במרץ.