สหรัฐอเมริกา ส. สำนักงานคณะกรรมการอาหารและยา (อย.) อนุมัติให้มีการปฏิวัติการรักษาด้วยยีน 2 รูปแบบสำหรับการรักษาโรคเคียวเซลล์ โดยเฉพาะอย่างยิ่ง หนึ่งในการบำบัดเหล่านี้คือการรักษาครั้งแรกในสหรัฐอเมริกาที่ใช้เทคโนโลยีการแก้ไขยีน CRISPR ที่ได้รับรางวัลโนเบล วิธีการรักษาที่ได้รับอนุมัติ ได้แก่ Casgevy ซึ่งพัฒนาร่วมกันโดย Vertex Pharmaceuticals และ CRISPR Therapeutics และ Lyfgenia โดย bluebird bio นั้นมีไว้สำหรับผู้ที่มีอายุ 12 ปีขึ้นไป
CRISPR ซึ่งค้นพบโดย Jennifer Doudna และ Emmanuelle Charpentier ผู้ร่วมก่อตั้ง CRISPR Therapeutics ใช้ "กรรไกร" ระดับโมเลกุลเพื่อตัดส่วนที่บกพร่องของยีนอย่างแม่นยำ ส่วนเหล่านี้สามารถปิดการใช้งานหรือแทนที่ด้วยสาย DNA ที่มีสุขภาพดีได้ ในทางกลับกัน การบำบัดด้วยยีนของ Bluebird Bio ทำงานโดยการนำยีนที่ถูกดัดแปลงเข้าสู่ร่างกายของผู้ป่วยผ่านทางไวรัสที่พิการ
โรคเคียวเซลล์เป็นโรคเลือดที่สืบทอดมาซึ่งทำให้เกิดอาการเจ็บปวด มีลักษณะพิเศษคือการผลิตฮีโมโกลบินรูปเคียวที่ผิดปกติ ซึ่งทำให้ความสามารถของเซลล์เม็ดเลือดแดงในการนำออกซิเจนไปยังเนื้อเยื่อของร่างกายลดลง โรคนี้สามารถส่งผลกระทบอย่างรุนแรงต่อชีวิตของบุคคลและอาจนำไปสู่การเสียชีวิตก่อนวัยอันควร โดยส่วนใหญ่ส่งผลกระทบต่อคนผิวดำ โดยปัจจุบันมีผู้คนได้รับผลกระทบประมาณ 100,000 คนในสหรัฐอเมริกา
ปีเตอร์ มาร์กส์ ผู้อำนวยการศูนย์ประเมินและวิจัยทางชีววิทยาของ FDA เน้นย้ำว่าการอนุมัติดังกล่าวเกิดขึ้นหลังจากการประเมินข้อมูลทางวิทยาศาสตร์และทางคลินิกอย่างกว้างขวาง เนื่องจาก FDA มุ่งมั่นที่จะส่งเสริมการพัฒนาวิธีการรักษาที่ปลอดภัยและมีประสิทธิภาพสำหรับอาการต่างๆ
เซลล์รูปเคียวมีแนวโน้มที่จะเกาะติดกัน ทำให้เกิดการอุดตันในหลอดเลือดเล็กและทำให้เกิดอาการปวดอย่างรุนแรง นอกจากนี้ยังอาจส่งผลให้เกิดความล้มเหลวของอวัยวะและโรคหลอดเลือดสมองได้ ในการทดลองทางคลินิกที่แยกกัน การรักษาทั้งสองที่ได้รับอนุมัติแสดงให้เห็นผลลัพธ์เชิงบวก โดยผู้ป่วย Casgevy 29 รายจาก 31 ราย และผู้ป่วย Lyfgenia 28 รายจาก 32 ราย มีอาการดีขึ้นและมีอาการเจ็บปวดน้อยลง
ส่วนแบ่งของ CRISPR Therapeutics เพิ่มขึ้น 1 6% เพื่อตอบสนองต่อประกาศการอนุมัติ ในขณะที่หุ้นของ Vertex Pharmaceuticals ลดลง 1 4%. ในทางกลับกัน หุ้นของ bluebird bio ลดลงอย่างมากถึง 20% หุ้นของ Vertex เพิ่มขึ้นอย่างต่อเนื่องมากกว่า 20% ในปีนี้ ในขณะที่หุ้นของ CRISPR เพิ่มขึ้นมากกว่า 70%
แม้ว่าผู้ผลิตยาจะถือว่าการรักษาเหล่านี้เป็นการรักษาเพียงครั้งเดียว แต่ก็มีข้อมูลที่จำกัดเกี่ยวกับประสิทธิผลในระยะยาว ปัจจุบัน การปลูกถ่ายไขกระดูกเป็นทางเลือกเดียวในการรักษาระยะยาวสำหรับโรคเคียวเซลล์ การดูแลตามมาตรฐานรวมถึงการใช้ไฮดรอกซียูเรีย ยาเคมีบำบัด และการใช้ยาวันละครั้ง เช่น Oxbryta ของไฟเซอร์ ซึ่งมีจุดมุ่งหมายเพื่อชะลอการสลายตัวของเซลล์เม็ดเลือดแดง
ในกรณีของการบำบัดของ Vertex ผู้ป่วยจะต้องเข้ารับการเก็บสเต็มเซลล์จากไขกระดูก เซลล์เหล่านี้จะถูกส่งไปยังโรงงานผลิต ซึ่งได้รับการแก้ไขโดยใช้เทคโนโลยี CRISPR/Cas9 หลังจากการฟักตัว เซลล์ที่ถูกดัดแปลงจะถูกฉีดกลับเข้าไปในตัวผู้ป่วยในระหว่างที่ต้องพักรักษาตัวในโรงพยาบาลเป็นเวลาหนึ่งเดือน
การรักษาด้วยยีนบำบัดเหล่านี้อาจเป็นกระบวนการที่ใช้เวลานาน โดยใช้เวลาหลายเดือน และเกี่ยวข้องกับเคมีบำบัดขนาดสูง ซึ่งอาจมีความเสี่ยงต่อภาวะมีบุตรยาก FDA ได้ออกคำเตือนกล่องดำสำหรับ Lyfgenia เพื่อเตือนผู้ป่วยเกี่ยวกับความเสี่ยงที่อาจเกิดขึ้นของโรคมะเร็งเลือด ดังนั้น ผู้ป่วยที่ได้รับการรักษาด้วยการบำบัดนี้ควรได้รับการตรวจติดตามมะเร็งดังกล่าวตลอดชีวิต ตามคำแนะนำของหน่วยงานกำกับดูแล
ในเอกสารก่อนหน้านี้ เจ้าหน้าที่ FDA ได้แสดงความกังวลเกี่ยวกับการเปลี่ยนแปลงจีโนมโดยไม่ได้ตั้งใจอันเกิดจากการรักษาของ Vertex เพื่อจัดการกับข้อกังวลเหล่านี้ บริษัทวางแผนที่จะดำเนินการศึกษาติดตามผลอย่างครอบคลุมเป็นเวลา 15 ปี เพื่อประเมินความเสี่ยงด้านความปลอดภัยที่อาจเกิดขึ้นในระยะยาวหลังจากได้รับอนุมัติ
นอกจากนี้ การบำบัดด้วย CRISPR ของ Vertex ยังอยู่ระหว่างการทบทวนของ FDA สำหรับโรคในเลือดอีกชนิดหนึ่งที่เรียกว่าเบต้าธาลัสซีเมียที่ขึ้นอยู่กับการถ่ายเลือด การตัดสินใจอนุมัติเงื่อนไขนี้คาดว่าจะเกิดขึ้นภายในวันที่ 30 มีนาคม