U. С. Азық-түлік және дәрі-дәрмек басқармасы (FDA) орақ жасушаларының ауруын емдеуге арналған екі революциялық гендік терапияға рұқсат берді. Айта кету керек, бұл терапияның бірі Америка Құрама Штаттарында Нобель сыйлығының лауреаты CRISPR генді өңдеу технологиясын қолданатын алғашқы емдеу әдісі болып табылады. Vertex Pharmaceuticals және CRISPR Therapeutics бірлесіп әзірлеген Casgevy және bluebird bio ұсынған Lyfgenia бекітілген терапиялар 12 жастан асқан адамдарға арналған.
Дженнифер Дудна мен CRISPR Therapeutics компаниясының негізін қалаушы Эммануэль Шарпентиер ашқан CRISPR гендердің ақаулы бөліктерін дәл кесу үшін молекулалық «қайшыны» пайдаланады. Содан кейін бұл бөлімдерді ажыратуға немесе ДНҚ-ның сау тізбектерімен алмастыруға болады. Екінші жағынан, көкбауыр биосының гендік терапиясы мүгедек вирустар арқылы пациенттің денесіне модификацияланған гендерді енгізу арқылы жұмыс істейді.
Орақ тәрізді жасуша ауруы – ауру белгілерін тудыратын тұқым қуалайтын қан ауруы. Ол эритроциттердің оттегін дене тіндеріне барабар тасымалдау қабілетін нашарлататын қалыпты емес, орақ тәрізді гемоглобинді өндірумен сипатталады. Ауру адамның өміріне қатты әсер етеді және тіпті ерте өлімге әкелуі мүмкін. Бұл негізінен қара нәсілді адамдарға әсер етеді, қазіргі уақытта Құрама Штаттарда шамамен 100 000 адам зардап шегеді.
Питер Маркс, FDA биологиялық зерттеулер мен бағалау орталығының директоры, бұл мақұлдау ғылыми және клиникалық деректерді жан-жақты бағалаудан кейін жүзеге асырылатынын атап өтті, өйткені FDA ауруларды емдеудің қауіпсіз, тиімді әдістерін дамытуға жәрдемдесуге ұмтылады.
Орақ тәрізді жасушалар бір-біріне жабысып қалуға бейім, бұл ұсақ қан тамырларының бітелуіне және қатты ауырсынуға әкеледі. Олар сондай-ақ органдардың бұзылуына және инсультке әкелуі мүмкін. Жеке клиникалық сынақтарда мақұлданған емдеудің екеуі де оң нәтиже көрсетті, 31 Casgevy пациентінің 29-ында және 32 Lyfgenia пациентінің 28-інде жақсарулар және ауырсыну эпизодтары аз болды.
CRISPR Therapeutics акциялары 1-ге өсті. Бекіту туралы хабарландыруға жауап ретінде 6%, ал Vertex Pharmaceuticals акциялары 1-ге төмендеді. 4%. Керісінше, bluebird bio акциялары 20%-ға айтарлықтай төмендеді. Vertex акциялары биылғы жылы 20%-дан астам тұрақты өсуді байқады, ал CRISPR акциялары 70%-дан астамға өсті.
Дәрі өндірушілер бұл терапияны бір реттік емдеу ретінде орналастырғанымен, ұзақ мерзімді тиімділікке қатысты деректер шектеулі. Қазіргі уақытта сүйек кемігін трансплантациялау орақ жасушалы ауруды емдеудің жалғыз ұзақ мерзімді нұсқасы болып табылады. Стандартты күтімге гидроксимочевина, химиотерапия препараты және эритроциттердің ыдырауын бәсеңдетуге бағытталған Pfizer's Oxbryta сияқты күніне бір рет қолданылатын дәрілер кіреді.
Вертекс терапиясы жағдайында пациенттер сүйек кемігінің дің жасушаларын жинаудан өтуі керек. Содан кейін бұл ұяшықтар өндіріс орындарына жіберіледі, онда олар CRISPR/Cas9 технологиясы арқылы өңделеді. Инкубациядан кейін модификацияланған жасушалар бір айлық ауруханада емделушіге қайтадан құйылады.
Осы гендік терапиялармен емдеу ұзақ процесс болуы мүмкін, бірнеше айға созылады және бедеулік қаупін тудыруы мүмкін жоғары доза химиотерапиясын қамтиды. FDA Lyfgenia үшін қара жәшік туралы ескерту шығарды, бұл пациенттерді қан қатерлі ісігінің ықтимал қаупі туралы ескертеді. Демек, осы терапиямен емделген пациенттер бақылаушы органдардың ұсынысы бойынша мұндай қатерлі ісіктерге өмір бойы бақылаудан өтуі керек.
Алдыңғы құжаттарда FDA қызметкерлері Vertex емдеуінен туындайтын күтпеген геномдық өзгерістер туралы алаңдаушылық білдірді. Осы алаңдаушылықтарды шешу үшін компания мақұлданғаннан кейін ықтимал ұзақ мерзімді қауіпсіздік тәуекелдерін бағалау үшін 15 жылдық кешенді зерттеу жүргізуді жоспарлап отыр.
Сонымен қатар, Vertex компаниясының CRISPR терапиясы да қазіргі уақытта трансфузияға тәуелді бета талассемия деп аталатын басқа қан ауруы үшін FDA тексеруінде. Бұл шартты бекіту туралы шешім 30 наурызда күтілуде.