यू. एस। खाद्य एवं औषधि प्रशासन (एफडीए) ने सिकल सेल रोग के इलाज के लिए दो क्रांतिकारी जीन थेरेपी को मंजूरी दे दी है। विशेष रूप से, इन उपचारों में से एक संयुक्त राज्य अमेरिका में नोबेल पुरस्कार विजेता सीआरआईएसपीआर जीन संपादन तकनीक का उपयोग करने वाला पहला उपचार है। अनुमोदित थेरेपी, वर्टेक्स फार्मास्यूटिकल्स और सीआरआईएसपीआर थेरेप्यूटिक्स द्वारा संयुक्त रूप से विकसित कैसगेवी और ब्लूबर्ड बायो द्वारा लिफजेनिया, 12 वर्ष और उससे अधिक उम्र के व्यक्तियों के लिए हैं।
जेनिफर डौडना और सीआरआईएसपीआर थेरेप्यूटिक्स के सह-संस्थापक इमैनुएल चार्पेंटियर द्वारा उजागर सीआरआईएसपीआर, जीन के दोषपूर्ण वर्गों को सटीक रूप से ट्रिम करने के लिए आणविक "कैंची" का उपयोग करता है। फिर इन अनुभागों को निष्क्रिय किया जा सकता है या डीएनए के स्वस्थ स्ट्रैंड से प्रतिस्थापित किया जा सकता है। दूसरी ओर, ब्लूबर्ड बायो की जीन थेरेपी अक्षम वायरस के माध्यम से रोगी के शरीर में संशोधित जीन को पेश करके संचालित होती है।
सिकल सेल रोग एक वंशानुगत रक्त विकार है जो दर्दनाक लक्षणों का कारण बनता है। यह असामान्य, दरांती के आकार के हीमोग्लोबिन के उत्पादन की विशेषता है, जो शरीर के ऊतकों तक पर्याप्त रूप से ऑक्सीजन ले जाने की लाल रक्त कोशिकाओं की क्षमता को ख़राब कर देता है। यह बीमारी व्यक्तियों के जीवन को गंभीर रूप से प्रभावित कर सकती है और यहां तक कि समय से पहले मृत्यु भी हो सकती है। यह मुख्य रूप से काले व्यक्तियों को प्रभावित करता है, संयुक्त राज्य अमेरिका में वर्तमान में अनुमानित 100,000 लोग प्रभावित हैं।
एफडीए के सेंटर फॉर बायोलॉजिक्स इवैल्यूएशन एंड रिसर्च के निदेशक पीटर मार्क्स ने इस बात पर जोर दिया कि मंजूरी वैज्ञानिक और नैदानिक डेटा के व्यापक मूल्यांकन के बाद दी गई है, क्योंकि एफडीए स्थितियों के लिए सुरक्षित, प्रभावी उपचार के विकास को बढ़ावा देने के लिए प्रतिबद्ध है।
सिकल कोशिकाओं में एक साथ चिपकने की प्रवृत्ति होती है, जिससे छोटी रक्त वाहिकाओं में रुकावटें पैदा होती हैं और तीव्र दर्द होता है। इनके परिणामस्वरूप अंग विफलता और स्ट्रोक भी हो सकता है। अलग-अलग नैदानिक परीक्षणों में, दोनों अनुमोदित उपचारों ने सकारात्मक परिणाम दिखाए, जिसमें 31 में से 29 कैसगेवी रोगियों और 32 में से 28 लाइफजेनिया रोगियों में सुधार और कम दर्दनाक एपिसोड का अनुभव हुआ।
CRISPR थेरेप्यूटिक्स के शेयरों में 1 की बढ़ोतरी हुई. अनुमोदन की घोषणा के जवाब में 6%, जबकि वर्टेक्स फार्मास्यूटिकल्स के स्टॉक में 1 की गिरावट आई। 4% इसके विपरीत, ब्लूबर्ड बायो के शेयरों में 20% की महत्वपूर्ण गिरावट देखी गई। इस वर्ष वर्टेक्स के स्टॉक में 20% से अधिक की लगातार वृद्धि देखी गई है, जबकि CRISPR के स्टॉक में 70% से अधिक की वृद्धि हुई है।
हालांकि दवा निर्माताओं ने इन उपचारों को एक बार के उपचार के रूप में रखा है, लेकिन दीर्घकालिक प्रभावशीलता के संबंध में सीमित डेटा उपलब्ध है। वर्तमान में, सिकल सेल रोग के लिए अस्थि मज्जा प्रत्यारोपण ही एकमात्र दीर्घकालिक उपचार विकल्प है। मानक देखभाल में हाइड्रोक्सीयूरिया, एक कीमोथेरेपी दवा, और फाइजर की ऑक्सब्राइटा जैसी दैनिक दवाओं का उपयोग शामिल है, जिसका उद्देश्य लाल रक्त कोशिकाओं के टूटने को धीमा करना है।
वर्टेक्स थेरेपी के मामले में, रोगियों को अस्थि मज्जा स्टेम सेल संग्रह से गुजरना आवश्यक है। फिर इन कोशिकाओं को विनिर्माण सुविधाओं में भेजा जाता है, जहां उन्हें CRISPR/Cas9 तकनीक का उपयोग करके संपादित किया जाता है। ऊष्मायन के बाद, संशोधित कोशिकाओं को एक महीने तक अस्पताल में रहने के दौरान रोगी में वापस डाल दिया जाता है।
इन जीन थेरेपी से उपचार एक लंबी प्रक्रिया हो सकती है, जिसमें कई महीने लग सकते हैं और इसमें उच्च खुराक वाली कीमोथेरेपी शामिल होती है, जिससे बांझपन का खतरा हो सकता है। एफडीए ने रोगियों को रक्त कैंसर के संभावित खतरे के बारे में आगाह करते हुए लाइफजेनिया के लिए एक ब्लैक बॉक्स चेतावनी जारी की है। इसलिए, इस थेरेपी से उपचारित रोगियों को नियामक अधिकारियों की सलाह के अनुसार, ऐसे कैंसर के लिए आजीवन निगरानी से गुजरना चाहिए।
पिछले दस्तावेजों में, एफडीए कर्मचारियों ने वर्टेक्स के उपचार से उत्पन्न होने वाले अनपेक्षित जीनोमिक परिवर्तनों के बारे में चिंता व्यक्त की थी। इन चिंताओं को दूर करने के लिए, कंपनी अनुमोदन के बाद संभावित दीर्घकालिक सुरक्षा जोखिमों का आकलन करने के लिए एक व्यापक 15-वर्षीय अनुवर्ती अध्ययन आयोजित करने की योजना बना रही है।
इसके अलावा, वर्टेक्स की सीआरआईएसपीआर थेरेपी वर्तमान में ट्रांसफ्यूजन-डिपेंडेंट बीटा थैलेसीमिया नामक एक अन्य रक्त रोग के लिए एफडीए की समीक्षा के अधीन है। इस शर्त की मंजूरी पर 30 मार्च तक फैसला होने की उम्मीद है।