美国 S。 美国食品和药物管理局 (FDA) 已批准两种革命性的基因疗法用于治疗镰状细胞病。 值得注意的是，其中一项疗法是美国有史以来第一个利用诺贝尔奖获得者 CRISPR 基因编辑技术的疗法。 获批的疗法包括由 Vertex Pharmaceuticals 和 CRISPR Therapeutics 联合开发的 Casgevy 以及由 bluebird bio 开发的 Lyfgenia，适用于 12 岁及以上的个体。
CRISPR 由 Jennifer Doudna 和 CRISPR Therapeutics 联合创始人 Emmanuelle Charpentier 发现，利用分子“剪刀”精确修剪基因的缺陷部分。 然后可以禁用这些片段或用健康的 DNA 链替换这些片段。 另一方面，蓝鸟生物的基因疗法是通过失能病毒将修饰基因引入患者体内。
镰状细胞病是一种遗传性血液疾病，会引起疼痛症状。 其特征是产生异常的镰刀形血红蛋白，从而损害红细胞将氧气充分输送到身体组织的能力。 这种疾病会严重影响个人的生活，甚至导致过早死亡。 它主要影响黑人，目前美国估计有 10 万人受到影响。
FDA 生物制品评估与研究中心主任 Peter Marks 强调，此次批准是在对科学和临床数据进行广泛评估之后进行的，因为 FDA 致力于促进安全、有效的疾病治疗方法的开发
镰状细胞有粘附在一起的倾向，导致小血管阻塞并引起剧烈疼痛。 它们还可能导致器官衰竭和中风。 在单独的临床试验中，两种批准的治疗方法均显示出积极的结果，31 名 Casgevy 患者中的 29 名和 32 名 Lyfgenia 患者中的 28 名患者的病情得到了改善，疼痛发作也减少了。
CRISPR Therapeutics 股价上涨 1 股。 响应批准公告，Vertex Pharmaceuticals 股价下跌 6%，而 Vertex Pharmaceuticals 股价下跌 1 %。 4%。 相反，蓝鸟生物的股价则大幅下跌20%。 今年以来，Vertex 的股价稳步上涨了 20% 以上，而 CRISPR 的股价则飙升了 70% 以上。
尽管制药商将这些疗法定位为一次性治疗，但有关长期有效性的数据有限。 目前，骨髓移植是镰状细胞病唯一的长期治疗选择。 标准治疗包括使用羟基脲（一种化疗药物）和每日一次的药物，例如辉瑞公司的 Oxbryta，其目的是减缓红细胞的分解。
对于 Vertex 的治疗，患者需要接受骨髓干细胞采集。 然后，这些细胞被送往生产设施，并使用 CRISPR/Cas9 技术对其进行编辑。 孵化后，经过修饰的细胞会在一个月的住院期间被输回患者体内。
这些基因疗法的治疗可能是一个漫长的过程，需要几个月的时间，并涉及大剂量化疗，这可能会带来不孕的风险。 FDA 已对 Lyfgenia 发出黑框警告，提醒患者存在患血癌的潜在风险。 因此，按照监管机构的建议，接受这种疗法的患者应该对此类癌症进行终身监测。
在之前的文件中，FDA 工作人员对 Vertex 治疗引起的意外基因组改变表示担忧。 为了解决这些问题，该公司计划进行一项为期 15 年的全面跟踪研究，以评估批准后潜在的长期安全风险。
此外，Vertex 的 CRISPR 疗法目前还正在接受 FDA 审查，用于治疗另一种称为输血依赖性β地中海贫血的血液疾病。 预计将于 3 月 30 日做出批准这一条件的决定。