U. S. Oziq-ovqat va farmatsevtika idorasi (FDA) o'roqsimon hujayrali kasallikni davolash uchun ikkita inqilobiy gen terapiyasiga ruxsat berdi. Shunisi e'tiborga loyiqki, ushbu terapiyalardan biri Qo'shma Shtatlarda Nobel mukofotiga sazovor bo'lgan CRISPR genini tahrirlash texnologiyasidan foydalangan birinchi davolash usulidir. Vertex Pharmaceuticals va CRISPR Therapeutics tomonidan birgalikda ishlab chiqilgan Casgevy va bluebird bio tomonidan Lyfgenia tomonidan tasdiqlangan davolash usullari 12 yosh va undan katta yoshdagi shaxslar uchun mo'ljallangan.
Jennifer Doudna va CRISPR Therapeutics asoschisi Emmanuelle Charpentier tomonidan ochilgan CRISPR genlarning nuqsonli qismlarini aniq kesish uchun molekulyar "qaychi" dan foydalanadi. Keyinchalik bu bo'limlar o'chirilishi yoki DNKning sog'lom iplari bilan almashtirilishi mumkin. Boshqa tomondan, bluebird bioning gen terapiyasi nogiron viruslar orqali bemorning tanasiga o'zgartirilgan genlarni kiritish orqali ishlaydi.
O'roqsimon hujayrali kasallik - og'riqli alomatlarga olib keladigan irsiy qon kasalligi. Bu qizil qon hujayralarining kislorodni tana to'qimalariga etarli darajada tashish qobiliyatini buzadigan g'ayritabiiy, o'roqsimon gemoglobin ishlab chiqarish bilan tavsiflanadi. Kasallik odamlarning hayotiga jiddiy ta'sir ko'rsatishi va hatto erta o'limga olib kelishi mumkin. Bu asosan qora tanlilarga ta'sir qiladi, hozirda Qo'shma Shtatlarda taxminan 100 000 kishi zarar ko'radi.
FDAning Biologiyani baholash va tadqiqot markazi direktori Piter Marks ta'kidladiki, ma'qullash ilmiy va klinik ma'lumotlarning keng qamrovli bahosidan so'ng amalga oshiriladi, chunki FDA sharoitlar uchun xavfsiz va samarali davolash usullarini ishlab chiqishni rag'batlantirishga sodiqdir.
O'roqsimon hujayralar bir-biriga yopishib qolishga moyil bo'lib, kichik qon tomirlarida tiqilib qolishga va kuchli og'riqlarga olib keladi. Ular, shuningdek, organlar etishmovchiligi va qon tomirlariga olib kelishi mumkin. Alohida klinik tadkikotlarda ikkala tasdiqlangan davolanish ham ijobiy natijalarni ko'rsatdi, 31 ta Casgevy bemoridan 29 tasida va Lyfgeniya bilan kasallangan 32 bemordan 28 tasida yaxshilanishlar va kamroq og'riqli epizodlar kuzatildi.
CRISPR Therapeutics aksiyalari 1 ga oshdi. Tasdiqlash e'loniga javoban 6%, Vertex Pharmaceuticals aksiyalari esa 1 ga kamaydi. 4%. Aksincha, bluebird bio aktsiyalari 20% ga sezilarli darajada pasaydi. Bu yil Vertex aktsiyalari 20% dan oshib ketdi, CRISPR aktsiyalari esa 70% dan ko'proqqa o'sdi.
Garchi dori ishlab chiqaruvchilar bu davolash usullarini bir martalik davolash usuli sifatida belgilagan boʻlsalar ham, uzoq muddatli samaradorlik haqida cheklangan maʼlumotlar mavjud. Hozirgi vaqtda suyak iligi transplantatsiyasi o'roqsimon hujayrali kasallikni uzoq muddatli davolashning yagona usuli hisoblanadi. Standart parvarishlash gidroksiurea, kimyoterapiya preparati va qizil qon hujayralarining parchalanishini sekinlashtirishga qaratilgan Pfizer's Oxbryta kabi kuniga bir marta ishlatiladigan dori-darmonlarni qo'llashni o'z ichiga oladi.
Vertex terapiyasi holatida bemorlar suyak iligi ildiz hujayralarini yig'ishdan o'tishlari kerak. Keyinchalik bu hujayralar ishlab chiqarish korxonalariga yuboriladi va u erda CRISPR/Cas9 texnologiyasi yordamida tahrir qilinadi. Inkubatsiyadan so'ng, o'zgartirilgan hujayralar kasalxonada bir oy davomida bemorga qayta yuboriladi.
Ushbu gen terapiyasi bilan davolash uzoq davom etadigan jarayon bo'lib, bir necha oy davom etishi va yuqori dozali kimyoterapiyani o'z ichiga oladi, bu esa bepushtlik xavfini keltirib chiqarishi mumkin. FDA Lyfgenia uchun qora qutini ogohlantirib, bemorlarni qon saratoni xavfi haqida ogohlantirdi. Demak, ushbu terapiya bilan davolangan bemorlar nazorat qiluvchi organlar tavsiyasiga ko'ra, bunday saraton kasalliklari uchun umrbod monitoringdan o'tishlari kerak.
Avvalgi hujjatlarda FDA xodimlari Vertexni davolash natijasida yuzaga keladigan kutilmagan genomik o'zgarishlar haqida xavotir bildirgan edi. Ushbu xavotirlarni bartaraf etish uchun kompaniya tasdiqlangandan keyin potentsial uzoq muddatli xavfsizlik xatarlarini baholash uchun 15 yillik keng qamrovli keyingi tadqiqot o'tkazishni rejalashtirmoqda.
Bundan tashqari, Vertexning CRISPR terapiyasi ayni paytda transfüzyonga bog'liq bo'lgan beta talassemiya deb ataladigan boshqa qon kasalligi uchun FDA tekshiruvida. Ushbu shartni tasdiqlash to'g'risidagi qaror 30 martgacha kutilmoqda.